A oncogenética é uma área da medicina que estuda as variantes genéticas patogênicas envolvidas no desenvolvimento do câncer.
Fique neste texto para entender mais sobre essa nova especialidade médica e como ela pode ser importante para diagnósticos precoces e melhores tratamentos.
O que é oncogenética?
O câncer decorre de mutações ocorridas no DNA de uma pessoa ao longo da vida, durante um processo normal de replicação celular, que acontece constantemente para a renovação das células. Mas como ocorre um câncer? Por que umas pessoas têm câncer e outras não? É exatamente essas questões que a oncogenética procura explicar.
A oncogenética pode ser definida como uma união entre as áreas genômica e oncológica. Esse é um novo ramo da medicina que está se desenvolvendo muito rápido. Estuda os genes relacionados ao câncer, como os chamados genes supressores de tumor e os oncogenes.
A oncogenética busca entender como essas alterações nos genes podem predispor uma pessoa a desenvolver certos tipos de câncer e como essas informações podem ser usadas para prevenir, diagnosticar e tratar a doença de forma mais precisa.
Os genes supressores de tumor normalmente desempenham um papel na regulação do crescimento celular e na prevenção da formação de tumores. Já os oncogenes são genes que, quando sofrem mutações ou ativações anormais, podem promover o crescimento descontrolado das células e o desenvolvimento do câncer.
Então, o câncer nem sempre é hereditário?
Os cânceres podem ser causados por uma combinação de fatores ambientais e genéticos.
Embora a maioria dos cânceres ocorra esporadicamente, ou seja, sem uma causa genética específica identificada, aproximadamente 10 a 15% deles são considerados hereditários, o que significa que uma predisposição genética aumenta a probabilidade de desenvolver a doença.
As condições hereditárias são aquelas que são transmitidas de pai para filho, enquanto o genético é o que ocorre dentro do DNA. Dessa forma, o câncer é classificado como uma doença genética, não apenas hereditária.
Como surgem os oncogenes?
Os oncogenes são um grupo de mutações no DNA que podem causar neoplasia. Começa quando as células que têm genes supressores de tumor e conduzem o ciclo celular, com papel determinante na regulação da divisão celular normal, conhecidas como proto-oncogenes, sofrem uma mutação.
Alguns fatores externos podem fazer com que ocorram esses erros na multiplicação celular, como a ingestão de bebidas alcoólicas, sedentarismo e tabagismo e até alguns tipos de vírus. Dessa forma, as células benignas podem se tornar células neoplásicas (malignas).
Além disso, há também as pessoas que já têm as alterações genéticas em determinados grupos de genes, por exemplo, os genes BRCA1 e BRCA2 , que podem levar , por exemplo, ao aumento no risco de desenvolver câncer de mama e de ovários.
Há mais de 100 oncogenes ligados a vários tipos de câncer, além do BRCA1, as mutações nos genes MLH!, MSH@, MSH^ e PMS@ estão ligadas, por exemplo, ao câncer de cólon enquanto o CDKN@A está ligado ao câncer de pâncreas e pele, e o gene PALB@ está ligado ao câncer de mama, entre muitos outros.
Pessoas que têm essas mutações genéticas correm um risco muito maior de ter um tumor maligno do que a maioria da população. Por exemplo, no caso do câncer de mama, o risco sobe de 12% para 70% para mutações em BRCA1.
Quem precisa de exame oncogenético?
É muito importante identificar as pessoas que têm essas alterações genéticas, para a realização de um plano preventivo específico. É isso o que faz uma avaliação oncogenética.
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Testes genéticos são aliados na prevenção e diagnóstico precoce
Existem diversos testes genéticos disponíveis na área da oncogenética que podem identificar mutações hereditárias associadas a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer.
Esses testes são frequentemente recomendados para pessoas com histórico familiar de câncer, especialmente quando há casos de câncer em idades precoces ou famílias atingidas por síndromes de câncer hereditário. Os testes poderão ser realizados nos próprios pacientes e em seus familiares.
Um caso bastante famoso é o da atriz Angelina Jolie, que descobriu ter uma alteração genética que a colocava em risco máximo de desenvolver câncer de mama, como o que ocorreu com sua mãe e tias.
Os resultados dos exames de oncogenética podem ter implicações significativas para os indivíduos e suas famílias. Eles podem ajudar a identificar medidas preventivas para reduzir o risco de câncer, como rastreamento mais frequente ou a realização de cirurgias profiláticas.
Além disso, esses testes podem auxiliar na seleção de tratamentos mais personalizados e eficazes, direcionando terapias específicas para as alterações genéticas presentes no tumor.
No caso de Angelina Jolie, a medida profilática escolhida foi a mastectomia de ambas as mamas.
Ações preventivas e tratamento individualizado
É importante ressaltar que a oncogenética não é apenas sobre prever o risco de câncer, mas também sobre ações preventivas e estratégias de tratamento individualizadas.
Desempenha um papel fundamental na medicina de precisão e na abordagem personalizada do câncer, permitindo que médicos e pacientes tomem decisões mais informadas e direcionadas.
No entanto, é essencial entender que nem todas as mutações genéticas hereditárias estão associadas a um risco alto o suficiente para justificar ações drásticas, como a retiradas das mamas, como fez a atriz Angelina Jolie, o que acabou incentivando diversas outras mulheres com o mesmo risco a fazerem o mesmo.
Mas a interpretação dos resultados dos testes em oncogenética requer aconselhamento adequado e uma abordagem multidisciplinar, envolvendo médicos especializados, geneticistas e psicólogos, para garantir que as informações sejam compreendidas e aplicadas de maneira ética e responsável.
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